quarta-feira, 20 de outubro de 2010

Avaliação genético-molecular

Como parte da avaliação genético-molecular é coletado o sangue periférico, para extração de DNA. O DNA é usado para os testes diagnósticos das doenças genéticas conhecidas, que se associam a dificuldade específicas do aprendizado da matemática, como Síndrome Velocardiofacial, síndrome de Turner, Síndrome de Williams, Síndrome de Silver-Russell, retardo mental familiar 1 (FMR1 ou retardo mental ligado ao X), principalmente em meninas, entre outras.

Inicialmente, estamos trabalhando com os diagnósticos das Síndromes Velocardiofacial e Turner. Estas doenças são tradicionalmente diagnosticadas por cariótipo, no caso da Síndrome Velocardiofacial, por FISH. Tratam-se de exames muito caros, difíceis de usar em larga escala. Isto acaba acarretando o subdiagnóstico destas condições. Recentemente, novos métodos diagnósticos foram desenvolvidos, baseados em Biologia Molecular, como MLPA e qPCR. No primeiro momento, estamos padronizando estes diagnósticos por MLPA, com os kits comerciais desenvolvidos pela MRC Holland e já disponíveis comercialmente no Brasil.

Estes métodos diagnósticos vão nos permitir responder à pergunta: qual a freqüência de Síndrome de Turner e de Síndrome Velocardiofacial, entre as crianças com dificuldade do aprendizado da matemática?